有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：---标签： 苯丙酮尿症
病情分析：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染
回复医生：殷冬生
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性别：男年龄：40标签： 婴儿保健 苯丙酮尿症
病情分析：此病为常染色体隐性遗传，若她的丈夫以后患有此病，这个孩子患病的概率为1，若她的丈夫为隐性携带者，孩子患病的概率为二分之一，她的丈夫若为健康的人，孩子不会表现出病症，但是有可能是隐性携带者。
回复医生：李强
性别：男年龄：28岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析：早期治疗治愈率比晚高，应有一半左右的治愈率。 意见建议：
回复医生：曹福满
性别：女年龄：4个月标签： 苯丙酮尿症
病情分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变 ， 导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，可引起中枢神经系统的损伤。出生时患儿正常，随着进奶以后
回复医生：陶丽萍
性别：男年龄：40天标签： 苯丙酮尿症 腹泻
病情分析：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开
性别：男年龄：1岁半标签： 苯丙酮尿症 山麦口服液
病情分析： 意见建议：你好，这还是要注意及时的饮食清淡，不要辛辣刺激即可，一般还是不适宜的
回复医生：王骞
性别：男年龄：30天标签： 苯丙酮尿症
您好！单卵双胎是指一个受精卵发育为2个胎儿，基因遗传除了来自母亲的基因外还有来自父亲的基因，有可能结果是不同的，宝宝的情况最好到省级医院复查看看好些，苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传性疾病，需要早期发现
回复医生：赵锋
性别：女年龄：5岁标签： 活动受限 关节变形
您好，幼年特发性关节炎，可表现疼痛、肿胀和活动受限。目前治疗只能是用激素，抗炎药物等控制症状，不能根治的，可到儿童医院系统治疗一疗程，同时配合中医药物调理。
病情分析：神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较
回复医生：任颖
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性别：女年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症 惊厥
病邪作用于人体所发生的反映，它反映着病邪的性质和生理机能的强弱。在症状的表现上，从细小到显露，从表面到深层，可以鉴别发病的因素和生理病理的状况，可以随着症状的消失和增添，探知病邪的进退及其发展方向。
回复医生：李信
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
