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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症

提问时间:2012-08-20 15:38:53

性别:女年龄:21标签: 苯丙酮尿症 生育

病情分析: 你好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减

回复医生:周平婷

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苯丙酮尿症的检查结果需要多长时间

提问时间:2012-08-10 21:15:56

性别:女年龄:1岁8个月标签: 苯丙酮尿症 检查结果

病情分析: 你好,不需要很长,一般1-2天结婚都出来了

回复医生:马利平

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性别:女年龄:1。8岁标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   诊断一旦明确,

回复医生:胡培安

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性别:男年龄:5岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症,因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,

回复医生:胡培安

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性别:女年龄:14个月标签: 皮肤病 苯丙酮尿症

病情分析: 根据你的描述,属机体免疫力下降,血液毒素不能及时排出体外而受内外界刺激后,毒素淤积于皮下引发的病症,治疗上建议建议口服活血化瘀的中药,局部采用蜡疗或者针灸治疗。意见建议:饮食上注意宜清淡,忌辛

回复医生:邢玉静

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确证为苯丙酮尿症,该吃什么食物?

提问时间:2015-01-18 06:02:21

性别:女年龄:4岁半标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,苯丙酮尿症饮食治疗的原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下;4~5岁时才开始饮食治疗,则只

回复医生:殷冬生

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性别:男年龄:14标签: 苯丙酮尿症 怀孕

意见建议:低苯丙氨酸饮食原则是使摄入苯丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要量又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.24~0.61mmo1/L(4~10mg/dl)。饮食治疗成功与否直接影响到患儿智力和体格发育,因此必

回复医生:孙健

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苯丙酮尿症能生小孩吗

提问时间:2015-04-08 11:01:24

性别:女年龄:24岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,苯丙酮尿症隐性遗传代谢病,简单的讲苯丙酮尿症患者携带基因是aa,那么您找一个健康人,但是是携带者Aa,那么胎儿就有50%患病可能;如果不是携带者AA,那么您的宝宝就是100%健康的。而如果您找一

回复医生:李珊珊

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性别:男年龄:9标签: 智力低下 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,考虑孩子的情况治疗上就是康复治疗,孩子的情况考虑必须积极康复治疗,短期不会见效的,药物治疗考虑效果不好的,家长必须有耐心康复治疗一段时间观察看看

回复医生:刘书军

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性别:男年龄:21天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的筛查结果PA值较高,建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查,以便确诊。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,引起中枢神经系统的损伤。

回复医生:王林献

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