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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

病情分析: 一般甲亢多全身多个系统多有影响,例如:眼球突出、月经不调、心脏方面的疾病等。临床上甲亢以graves病多见,有一定的遗传倾向。 建议您到医院检查甲状腺功能及B超,明确病情,积极开始治疗,避免上面

回复医生:陈保国

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性别:女年龄:4岁标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

病情分析: 你好,血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,才可确诊,所以你的正常范围内。

回复医生:史志华

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性别:男年龄:24标签: 苯丙酮尿症 促甲状腺激素

病情分析:您好,甲状腺疾病是多种原因比如遗传、免疫、精神、感染、环境、饮食结构、生活方式等等,根本原因是自身甲状腺分泌系统出现问题。对于甲状腺疾病的治疗,只要找到真正的致病根源,消除病因,结合系统科

回复医生:赵萍

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症 黄疸

病情分析: 你好,检查结果应该是宝宝肝功异常的表现。可以到医院复查一下肝脏功能明确病情性质意见建议:一般新生儿黄疸大多属于生理性因素造成的,可以观察几天看,严重的话考虑蓝光照射或应用茵栀黄颗粒治疗看。

回复医生:王庆阳

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苯丙酮尿症

提问时间:2012-10-17 19:52:41

性别:男年龄:5标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,症状早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特

回复医生:韩欣汝

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你好,苯丙酮尿症是怎么回事儿??

提问时间:2015-01-31 12:56:40

性别:男年龄:4标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:郭阁永

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18岁的患者该吃什么药苯丙酮尿症

提问时间:2012-10-17 12:42:34

性别:女年龄:18岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物,凡蛋白质高的食物苯丙氨酸均较高,所以肉蛋奶豆类不吃或极少量吃,经过一段时间后,根据化验苯丙氨酸的结果进行调整,一般PKU小孩需要终身饮食控制。长大后也就习惯了。

回复医生:蔡娇

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苯丙酮尿症有哪些症状

提问时间:2015-01-23 20:28:17

性别:男年龄:6岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿

回复医生:张津萌

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苯酮尿症有哪些常见的表现?

提问时间:2015-02-04 14:53:32

性别:男年龄:27标签: 苯丙酮尿症

患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿智力低下越来越

回复医生:汤忆翠

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性别:女年龄:34岁标签: 生育 男朋友

病情分析: 你好,不排除这种可能性,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,建议患者去医院做全面的婚前检查,怀孕后,还需要定期检查,最好可以做个羊水穿刺检查。意见建议:建议患者去医院做全面的婚前检查,怀孕后,还需

回复医生:廖鹏

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