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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1标签: 奶粉 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:王健

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性别:女年龄:40标签: 苯丙酮尿症

病情分析: :新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊意见建

回复医生:李媛

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请问苯丙酮尿症怎么治疗?

提问时间:2015-01-25 15:53:49

性别:男年龄:1标签: 运动 湿疹

您好,治疗该症最主要的是食疗,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育。

回复医生:郝非凡

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性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。 由于苯丙酮尿症首先表

回复医生:王怀茜

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苯丙酮尿症的标准值是多少

提问时间:2015-02-01 14:42:26

性别:男年龄:20天标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析

回复医生:葛珍珍

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性别:女年龄:33标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 根据你的情况考虑在怀孕的情况,最好是中期选择唐氏配合三维排畸的情况好的意见建议:同时建议积极观察月经情况是否正常,建议双方的情况进行孕前检查,注意合理的安排性生活

回复医生:付婷

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苯丙酮尿症早期发现能否治愈

提问时间:2015-02-04 05:35:09

性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,根据病情所诉,着属于基因的遗传所导致的,是不能治愈的,早期发现严格控制饮食,不影响孩子的生长发育意见建议:一定要严格控制饮食,低苯丙氨酸饮食,多吃蔬菜和水果低蛋白的食物,定期去医院复

回复医生:韩玉芝

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常

回复医生:金峰

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性别:女年龄:1个月标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,适当应用保肾的药物进行治疗,一般应用中药辨证施治,有一定的作用的。但是严重的尿毒症,是需要进行透析治疗的。意见建议:必须注意合理的休息和必要饮食的调理。

回复医生:陈耀恒

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苯酮尿症什么原因,怎么办呢

提问时间:2012-11-17 14:24:53

性别:男年龄:6标签: 体检 苯丙酮尿症

你好,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨

回复医生:戴听蓉

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