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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:39标签: 苯丙酮尿症

病情分析: :新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊意见建

回复医生:孙国秋

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性别:女年龄:36标签: 苯丙酮尿症 怀孕

病情分析: 苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案  意见建议: 诊断

回复医生:陈风焕

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性别:女年龄:24标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:沈乃澎

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性别:女年龄:24标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常 PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现

回复医生:禹林昌

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苯丙酮尿症确诊是什么病该怎么治

提问时间:2016-03-19 20:36:44

性别:男年龄:23标签: 苯丙酮尿症

患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。

回复医生:孟泰然

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苯丙酮尿症确诊是什么病该怎么治

提问时间:2016-03-19 22:00:32

性别:男年龄:23标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿

回复医生:刘心语

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苯丙酮尿症的症状有问必答

提问时间:2016-03-16 15:45:05

性别:男年龄:34标签: 苯丙酮尿症

这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,与用药没有太大关系 ,而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的,既然发现了,就要治疗,而且这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的,同时这个病应是饮食控制,需要用专门的食物

回复医生:赵云卓

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性别:男年龄:8个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙

回复医生:

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苯丙酮尿症治疗方法是什么

提问时间:2016-03-14 20:57:01

性别:男年龄:17标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐

回复医生:姜项禹

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苯丙酮尿症是什么,怎么办

提问时间:2016-03-12 08:56:45

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿

回复医生:沈鹏臣

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