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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

什么是苯丙酮尿症是什么病?

提问时间:2015-01-31 20:59:15

性别:男年龄:28标签: 婴儿保健 分娩

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成

回复医生:莫语芙

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性别:女年龄:23标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,

回复医生:董梅

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性别:女年龄:23标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,一经确诊,应尽早进行饮食控制,给予低苯丙氨酸饮食。2个月可喂低苯丙氨酸奶粉。意见建议:饮食控制年龄越小,效果越好,出生后1个月内开始治疗者,智力发育可接近正常。一般6岁后可放松严格的饮

回复医生:孟庆瑞

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病情分析: 您好,苯丙酮尿症是染色体的问题,但是甲状腺不是,甲状腺一般多是自身免疫疾病意见建议:苯丙酮尿症是染色体的问题,但是甲状腺不是,甲状腺一般多是自身免疫疾病

回复医生:张华

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性别:男年龄:32标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。意见

回复医生:张焱涛

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苯丙酮尿症能做试管婴儿吗

提问时间:2013-03-29 22:52:29

性别:女年龄:27标签: 苯丙酮尿症 试管婴儿

病情分析: 这个可以做的,做好后可以针对性的检查最好是现在就多运动备孕这样身体产生的精子卵子质量好一些。意见建议:苯丙酮尿症是一种遗传性疾病 意见建议: 婴儿出生一个月后仍然可以做这个检查,不

回复医生:张思琪

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性别:女年龄:8标签: 苯丙酮尿症 奶粉

病情分析: 你好,这种情况的话。根据你的描述,建议口服氧弗沙星和庆大霉素进行治疗意见建议:建议多喝水,不要憋尿,平时喝点金银花泡水 可以消炎,长时间不运动,容易下肢循环不好,有的时候还是要适当运动,脚抬高

回复医生:郑丽娜

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先天性苯丙酮尿症及治疗

提问时间:2015-01-18 06:05:52

性别:男年龄:17标签: 胆怯 注意力不集中

您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下

回复医生:向从梦

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苯丙酮尿症

提问时间:2013-04-14 19:42:48

性别:女年龄:6标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加

回复医生:段朋

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性别:男年龄:35标签: 体检 染色体

病情分析: 如果是做了染色体检查,那么可以说已经可以确诊了,如果不相信可以换个地方再做一下染色体检查。意见建议:如果两次得结果是一样的,你只有去北京上海的大医院进行检查治疗了。

回复医生:张华

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