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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症是不是

提问时间:2015-04-07 14:31:54

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:殷冬生

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性别:女年龄:26标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿

回复医生:肖雯婷

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性别:男年龄:7标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病

回复医生:周帅飞

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性别:女年龄:28标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 甲状腺多发性结节是甲状腺结节的一种。甲状腺结节是一种非常常见的病症,特别是在中年女性中较多见。 饮食上宜多吃具有增强免疫力的食物,如香菇、蘑菇、木耳、核桃、薏米、红枣、山药和新鲜水果意见建

回复医生:李佩佩

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性别:女年龄:2标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析

回复医生:张纪阳

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性别:女年龄:26标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 这个书元素染色体基因异常,属于多基因遗传,需要做DNA的检查。建议去大的医院看看

回复医生:张红

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什么是苯丙酮尿症是什么病?

提问时间:2014-08-30 13:24:48

性别:男年龄:9标签: 婴儿保健

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成

回复医生:戴灵薇

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性别:女年龄:24标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好。根据你所描述的情况,苯丙酮尿症属于隐性遗传代谢病。意见建议:你的第一个孩子有苯丙酮尿症,说明你和你老公都是这种病基因携带者。如果你们再生孩子,那么有四分之一的机率生出患病孩子,四分之

回复医生:王志新

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苯丙酮尿症初筛结果是0

提问时间:2013-05-25 19:32:28

性别:男年龄:5个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 宝宝的苯丙酮尿筛查是0问题不大啊,一般小于2就可以了,意见建议:建议继续观察,应该不考虑苯丙酮尿症,该病早诊断早治疗效果较好,应该问题不大

回复医生:耿晓伟

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