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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:0.1岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,它是一种先天代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其临床表现主要是智力

回复医生:李兴业

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苯丙酮尿症人应该吃什么食物最好

提问时间:2015-02-02 11:24:04

性别:男年龄:5岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 这个应该是需要去买一些专门适合这类人吃的食物,主要是精制过的,不用那种特殊的酶就可以消化的

回复医生:张红

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儿子被诊断为苯丙酮尿症

提问时间:2015-02-02 14:18:29

性别:男年龄:27标签:

指导意见:新生儿期会无明显特殊的临床症状。如果不治疗,3~4个月后逐渐表现出智力、运动的发育落后,头发由黑变黄,皮肤发白,全身和尿液有特殊的鼠臭味,常有 湿疹 。 一般血中苯丙氨酸超过120mmol/L,就判断为

回复医生:张朝文

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尿代谢结果中苯乙酸显著增高,苯丙...

提问时间:2013-06-21 06:16:28

性别:女年龄:4岁标签: 增高 苯丙酮尿症

病情分析: 由于血苯丙氨酸不高,无外观表现和临床症状,所以现在不能诊断为苯丙酮尿症的,苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高。意见建议:尿中

回复医生:王晋军

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性别:男年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 这种情况已经明确是苯丙酮尿症患者,很多食物都是不可以吃的,还是只有吃一些专用食品,主要是大多数普通食物或多或少都含有

回复医生:张红

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新生儿苯丙酮尿症

提问时间:2014-09-01 05:41:12

性别:男年龄:25标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,检查苯丙酮尿症,一般的医院查不了,需要三级以上的医院才行.意见建议:新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病,无临床症状,故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者,需要做头颅核磁共振检

回复医生:任素翠

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苯丙酮尿症挂什么儿科还是遗传病科

提问时间:2015-01-28 14:44:10

性别:男年龄:岁标签: 苯丙酮尿症 遗传病

病情分析: 苯丙酮尿症是遗传代谢病,多见于小婴儿,所以这个病挂儿科或遗传病科都可以。意见建议:建议挂遗传病科更好,毕竟他们对治疗遗传病会列专业些。

回复医生:黎浴曦

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病情分析: 新生儿筛查一般是在宝宝出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

回复医生:李胜召

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为什么不是近亲还会遗传苯丙酮尿症

提问时间:2015-04-05 16:25:30

性别:男年龄:2个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 还是有可能的,并且近亲结婚患病的几率是非常大的,建议及时去医院详细检查一下,孩子已经是2个月了应该是可以检查的

回复医生:张红

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