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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

新生儿采血让复查疑似苯丙酮尿症

提问时间:2015-06-04 20:08:44

性别:男年龄:31标签: 苯丙酮尿症 血型

病情分析: 你好,一般像这个情况的话要是现在小孩正常的话没有溶血性贫血的话是没有问题的,是不需要治疗的情况的,看看小孩的黄疸的情况的意见建议:注意休息,注意卫生,注意保持心情愉快,注意小孩的饮食喂养

回复医生:柳亚红

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性别:男年龄:15天标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,造成儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议:由于引起本病的发病机制导致苯丙酮尿症有不同的类型,不

回复医生:胡曲波

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我崽3个多月了,新生儿疾病筛查正常...

提问时间:2013-07-15 21:51:52

性别:女年龄:23标签: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症

病情分析: 您好;考虑你说的情况,宝宝可能是身体炎症或排尿系统炎症引起的症状。意见建议:您好;注意宝宝多喝水多休息,及时喂奶,建议医院给宝宝尿常规检查一下,以免影响宝宝健康,祝宝宝茁壮成长。

回复医生:任明旭

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性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,苯丙酮尿症是少数可治性遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主.意见建议:建议去医院儿产就诊,详细检查,确定

回复医生:于翠萍

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性别:女年龄:24岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 长春市苯丙酮尿症患儿比率高于全国平均水平,并且集中在农村贫困家庭,长春市目前正展开对贫困家庭这类患儿的救助。意见建议:长春市苯丙酮尿症患儿比率高于全国平均水平,并且集中在农村贫困家庭,长春

回复医生:张秋燕

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苯丙酮尿症

提问时间:2013-07-08 12:30:18

性别:男年龄:26天标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。意见建议:本病的预后取决于PAH活性减低的

回复医生:张焱涛

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性别:男年龄:岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。患儿一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好。意见建议:保持乐观

回复医生:王海华

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我宝宝得了苯丙酮尿症

提问时间:2013-07-08 10:40:14

性别:男年龄:还没满月,已有25天了岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 如果你的孩子已经出现智力方面的问题,那这种损伤目前医学上是不可逆转的,意见建议:只能通过治疗(饮食控制等)来减少进一步的损伤,也可以做些康复方面的治疗.

回复医生:亓红菲

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