有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：22标签： 遗传病 苯丙酮尿症
病情分析：你好，苯丙酮尿症是一种遗传病，若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因，既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子，但因只带有1个异常基因，所以不发病。
回复医生：张纪阳
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性别：男年龄：5岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下
回复医生：张中会
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性别：男年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 您好，一般采血后一个月左右可以从网上查询结果，根据当地习惯不同有的地方如果结果正常不再通知家长，只报告异常结果。意见建议：建议您上网查一下检查结果，或者从采血地点询问医生。
回复医生：贾艳丽
性别：男年龄：1岁标签： 湿疹 苯丙酮尿症
病情分析： 您好，考虑孩子的情况不除外有先天性疾病应该去医院检查看看意见建议：孩子的情况建议去医院检查看看，去大医院看看，如皋市有问题早期治疗，不能耽误了
回复医生：张志学
病情分析： 苯丙酮尿症的比较明显的临床表现是：大脑发育障碍、湿疹、毛发色淡而呈棕色、小脑畸形、智力发育迟缓、反复抽搐。您现在孩子的表现恐怕只有湿疹是符合的。小孩子本身皮肤就是很白，喝水少了就会出现小便
回复医生：张丽娟
病情分析： 您好，考虑孩子的情况不除外有先天性疾病应该去医院检查看看意见建议：建议：孩子的情况建议去医院检查看看，去大医院看看，如皋市有问题早期治疗，不能耽误了
回复医生：石林岩
病情分析： 通常情况下，新生儿筛查包括苯丙酮尿症，但是有时候也存在假阴性结果，或者是当时查不出来，苯丙酮尿症孩子尿液有特殊异位，您孩子这个情况通过您所描述的这些表现，是不能判断出是否患有苯丙酮尿症，一
回复医生：李广亮
病情分析： 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙
回复医生：张光东
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
