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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

病情分析: 你好 典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。意见建议:不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。建议去正规医院

回复医生:薛哲

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性别:男年龄:1岁标签: 奶粉 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称

回复医生:姜丽楠

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性别:女年龄:51岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,根据你的描述您孩子需要特殊饮食综合康复治疗改善症状。意见建议:建议:孩子需要特殊饮食,综合康复治疗改善症状。

回复医生:刘巧花

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性别:女年龄:37岁标签: 苯丙酮尿症 乙肝

病情分析: 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传乙肝也可以通过母婴传播意见建议:父母没有这个病的话再生一个苯丙酮尿症的孩子的几率是25% 这是有办法处理的,母婴阻断处理,但也不能保证100%的成功 现在采取的措施主

回复医生:孙华艳

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性别:男年龄:22岁标签: 怀孕 苯丙酮尿症

病情分析: 理论上这是常染色体隐性的遗传病,男女比例没有什么差别;患者的基因型是aa,正常人是aa或者aa,因此孩子确实有一定几率患病意见建议:但是几率小于正常的几率,如果一定要生最好产前做检查,产后也要注

回复医生:李倩

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病情分析: 正常PHE的浓度在1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L) 所以是高了的 要积极进行复查的。

回复医生:刘辉东

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苯丙酮尿症哪家医院治疗好?

提问时间:2015-01-18 06:06:10

性别:女年龄:35天标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 如果你的孩子已经出现智力方面的问题,那这种损伤目前医学上是不可逆转的,意见建议:只能通过治疗(饮食控制等)来减少进一步的损伤,也可以做些康复方面的治疗.

回复医生:刘业娟

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性别:女年龄:32天标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

病情分析: 本病出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高等。意见建议:经典疗法:低苯

回复医生:杨士承

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性别:男年龄:陈轩岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。定期复查血苯丙氨酸浓度,

回复医生:马艳君

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性别:男年龄:陈轩岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增

回复医生:姜丽楠

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