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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1岁标签: 血常规 发烧

病情分析: 您好,考虑感冒引起的,建议找中医用些中药汤剂或是中成药,治疗一下,比如中成药如板蓝根冲剂、复方大青叶等都不错,用对了有输液达不到的效果意见建议:口服药物症状无缓解的话,最好是去做个检查看看

回复医生:张爱荣

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

病情分析:你好!根据你说的情况,宝宝血苯丙氨酸浓度为2.1mg/dl,那么应该是可以确诊为苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨

回复医生:何翠永

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苯丙酮尿症pku值大于多少?

提问时间:2015-01-18 06:11:05

性别:女年龄:29标签: 苯丙酮尿症 隐性基因

病情分析:您好,苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病,父母双方都没有隐性基因孩子不可能患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断苯丙酮尿症为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸

回复医生:代晓丽

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苯丙酮尿症能治愈吗

提问时间:2013-09-24 18:39:02

性别:男年龄:26标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.意见建议:此病一旦

回复医生:李蒙

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孩子怀疑是苯丙酮尿症

提问时间:2013-09-21 12:48:49

性别:男年龄:30天标签:

病情分析: 建议:你好,苯丙酮尿症,初筛PHE2.917阳性,复查没有可能会降下来的。建议你在医院积极治疗。意见建议:具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗,不要 擅自服药 ,祝健康.

回复医生:肖新洋

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性别:男年龄:9岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,考虑孩子的情况治疗上就是康复治疗,孩子的情况考虑必须积极康复治疗,意见建议:短期不会见效的,药物治疗考虑效果不好的,家长必须有耐心康复治疗一段时间观察看看

回复医生:刘业娟

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性别:女年龄:31岁标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病情分析: 您好,苯丙酮尿症,是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。意见建议:如果不加治疗,苯丙氨酸就

回复医生:张华

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性别:女年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一,诊断一旦明确,应尽早给予积极

回复医生:于飞

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病情分析: 是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称苯丙酮尿症

回复医生:张松

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目前没有什么特殊的情况

提问时间:2013-09-15 18:17:10

性别:女年龄:1岁标签: 奶粉 水果

病情分析: 你好!苯丙酮尿症好像和面粉没关系.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智

回复医生:王朝旺

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