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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,苯丙酮尿症属于遗传病,不过是常染色体隐性遗传,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。前两个小孩没有表现出来,不代表第三个小孩没有临床表现

回复医生:熊晓

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性别:女年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。意见建议:吃新鲜蔬菜和水果,补充维生素。如茄子、葱头、柿子、白菜、圆白菜、油菜等。供给足够的脂肪和碳

回复医生:杨玉梅

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出身3个月的小孩有苯丙酮尿症怎么治疗

提问时间:2013-10-22 22:45:41

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议:可以使用专用的奶粉,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的

回复医生:廖春霞

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病情分析: 你好 这个是不影响检查结果的 积极进行观察 情况 在必要的时候进行复查确定的 。

回复医生:刘辉东

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性别:男年龄:6岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素

回复医生:陈伟

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性别:男年龄:6岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。意见

回复医生:李光君

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苯丙酮尿症可以治愈吗

提问时间:2015-01-30 20:08:02

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症不可以治愈意见建议:不能 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生

回复医生:张朝文

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小孩得了苯丙酮尿症一直在叫怎么办

提问时间:2014-09-16 16:27:04

性别:男年龄:20标签: 苯丙酮尿症

病情分析:你好,主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围。意见建议:你好,注意补充各种维生素、矿物质(尤其是铁)及微量元素。勤换尿布,保持皮

回复医生:徐家君

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-09-16 14:11:04

性别:男年龄:5岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

病情分析:是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨意见建议:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活

回复医生:韩欣汝

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苯丙酮尿症现在能治疗吗

提问时间:2015-01-31 12:50:07

性别:男年龄:岁标签: 苯丙酮尿症

意见建议:这个病要求诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。您的孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食

回复医生:李兴业

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