有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：0岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 明确诊断是关键，如果确实是筛选出该病，是不幸中的万幸。应该尽快喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，国内已有数种产品。为幼儿添加辅食时应该以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。意见建议：到附近大型医院
回复医生：翟宗岗
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性别：女年龄：28天标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 患儿会有智力低下、头发发黄、肤色较白、运动以及语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸会增高。意见建议：一般是血苯丙氨酸超过120mmol/L，就判断为阳性，再进一步的诊断，能够同时检测血酪氨酸的浓度更
回复医生：吴晓慧
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性别：男年龄：47岁标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 你好，这个苯丙酮尿症需要分型的，有两种亚型，一种比较多见，但是另一种比较少，但是治疗是差别很大的，建议进一步的确诊是那种亚型。意见建议：主要的就是饮食控制就行了，但是那种比较少见的亚型相反
回复医生：李胜召
性别：女年龄：23标签： 苯丙酮尿症
病情分析：你好，小儿苯丙酮尿症是由于孩子体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏引起的。造成苯丙氨酸代谢障碍产生苯丙酮酸，儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议：苯病酮尿症有三种类型，建议到医
回复医生：张焱涛
性别：女年龄：3月标签： 身体状况 苯丙酮尿症
病情分析： 您好，新生儿的血管很细的，现在的孩子又很胖，所以采用的是足跟部位采血。意见建议：采血主要检查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的，这两种病检查出来，通过饮食和后天的调理是可以恢复正常的。祝您宝宝健
回复医生：赵艳丽
性别：男年龄：0标签： 苯丙酮尿症
意见建议：苯丙酮尿症是遗传代谢病 1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，属于常染色体
回复医生：梁秋华
性别：女年龄：26标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 苯丙酮尿症 是先天代谢性疾病的一种， 由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形
回复医生：李保龙
病情分析：新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法。一般在出生72小时充分哺乳后在婴儿足跟部采集末梢血，滴于特定滤纸上。测定干血滤纸片中Phe浓度。当苯丙氨酸含量＞2mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和
回复医生：赵菲
性别：女年龄：20标签： 苯丙酮尿症
病情分析： 你好，它是是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。意
回复医生：胡发庆
性别：男年龄：0岁标签： 苯丙酮尿症 婴儿保健
病情分析：这是一种常见的氨基酸代谢病，需要注意复查结果，早期发现早期干预。意见建议：宝宝不一定是的，看复查检查结果后在说，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤出现，不能治愈。
回复医生：韩欣汝
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
