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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

我怀孕三个月后,吃有几天胃康灵和...

提问时间:2013-11-19 19:58:35

性别:男年龄:1个月标签: 怀孕 阿莫西林

病情分析:你好,苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属于常染色体隐性遗传。意见建议:

回复医生:苏彦霖

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我怀孕三个月后,有胃病,吃有少许...

提问时间:2013-11-19 19:38:33

性别:男年龄:1个月标签: 怀孕 胃病

病情分析:你好,看你说的情况,那看你这时因为有胃病有原因有吃过几次药物的,那看你用的这些药物方面到问题不大的,不要担心会对宝宝有影响的意见建议:而且看你吃药时间也不是很长的,每次只是吃上几天影响不大

回复医生:李晶

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您好,请问出生的宝宝,我看到他头...

提问时间:2013-11-19 19:24:22

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:有的宝宝刚出生时,前囟门并不明显,要随着慢慢的长大才看得出来的。也有宝宝出生以来就一直不明显,看不到有跳动。意见建议:只要宝宝健康良好,就不用担心。不用过分的猜疑,孩子是有所不同的。

回复医生:张艳艳

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您好,请问宝宝出生得苯丙酮尿症可...

提问时间:2015-01-21 16:08:18

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症的宝宝是不能吃糖的,由于糖中含有比较高的苯丙氨酸,所以不能吃的,对于本病饮食上需控制,不能吃含有苯丙氨酸高的食物,暂时宝宝比较小,先用些含蛋白量低的奶粉喂养为宜。意见建议:对于本

回复医生:王晋军

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您好,请问宝宝得苯丙酮尿症可以吃...

提问时间:2015-01-21 16:08:42

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 有这个病的宝宝一般是3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹的意见建议:建议及早治疗为好,糖时可以吃的,一般不用担心。

回复医生:张艳艳

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你好,请问宝宝出生得苯丙酮尿症,...

提问时间:2013-11-19 19:12:20

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传疾病,是因为体内缺乏羟化酶引起的。可以造成严重的智力障碍。意见建议:不一定是母亲遗传的,要尽早干预,治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,婴儿期可用人工合成

回复医生:徐秋根

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如果家族里没有人患有苯丙酮尿症的...

提问时间:2015-04-03 19:09:11

性别:女年龄:24标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症属于隐性遗传病,也就是父母一方有这种基因携带但不一定会发病,不会出现代代发病,但是遗传给孩子的机会还是比较大的。苯丙酮尿症是新生儿筛查疾病,主要是苯丙酸由于酶的缺陷而没有转变成酪

回复医生:周桂萍

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宝宝出生患有苯丙酮尿症,一定遗传...

提问时间:2015-01-27 10:10:36

性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:你好,根据你的描述,孩子有先天性的苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排

回复医生:张玲

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性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症属于遗传病,属于染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢疾病,主要是体内的苯丙氨酸在向酪氨酸转化的时候出现酶的缺陷,导致体内苯丙氨酸积蓄。主要是从尿液中排出,所以患有本病的患者尿液

回复医生:周桂萍

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苯丙酮尿症是怎么回事?

提问时间:2013-11-16 18:43:44

性别:男年龄:42岁标签: 苯丙酮尿症 分娩

病情分析: 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾

回复医生:殷冬生

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