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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:60天标签: 血液检查 体检

问题分析:您好 一般是从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期,饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。一般就没事了。意见建议:建议在医生指导下进行饮食,要吃特制奶粉。到幼儿期添加辅食时应以淀

回复医生:杨永谦

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性别:男年龄:15标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,你的孩子检查是异常的是需要进行复查进行排查这个疾病的,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸所

回复医生:孙文贤

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症 自闭症

问题分析:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。自闭症常可以出现了精神发育迟滞意见建议:苯丙酮尿症主要是以饮食疗法为

回复医生:王志新

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症 自闭症

问题分析:这苯丙酮尿症是遗传性疾病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。积极补充氨基酸类食物。意见建议:建议定期检测,最好做基因诊断明确病因,在医生的指导下进行治疗。

回复医生:吴财宝

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性别:男年龄:22岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,新生儿筛查苯丙酮尿症一般是测定血中苯病氨酸,正常人血苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。苯丙酮尿症会影响生长发育,尤其神

回复医生:王玉兵

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天孩子现在50天能吃能喝一切正常

提问时间:2013-12-02 15:58:11

性别:女年龄:50岁标签: 黄疸 苯丙酮尿症

病情分析:这两个疾病没有联系的新生儿50天无明显不适主诉指导意见:苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为

回复医生:沈鹏臣

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病情分析:您好,根据您的描述,刚出生的新生儿宝宝发现先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症弱阳性,提示呆小症的可能。应积极进一步检查为妥,平时合理喂养,定期就医复诊,并监测宝宝身体和智力发育进展情况。意见

回复医生:唐海平

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性别:男年龄:11标签: 身高 体重

病情分析:您好,冬天特别是室内有暖气,很干燥,所以宝宝会出现这种情况意见建议:可以给宝宝用婴儿护肤霜来擦试,缓解不适.祝宝宝健康.

回复医生:赵蕾

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性别:男年龄:11标签: 身高 体重

病情分析:我觉得是不是饭喂得有点晚了呢,营养不良了吧。意见建议:一般孩子六个月后就应该添辅食了,所以快快给孩子添辅食吧,断了奶奶粉也要跟上。

回复医生:沈龙健

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