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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症能治的好吗?

提问时间:2015-01-18 06:06:14

性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症 睾丸疼痛

问题分析:苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,也就是说体内缺乏苯丙氨酸代谢的酶,导致苯丙酮损伤堆积引起发育障碍。意见建议:目前治疗上关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可

回复医生:翟宗岗

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问题分析:甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸,碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后,经一系列酶的作用与酪氨酸结合。 甲状腺素的合成与释放受下丘脑

回复医生:姜丽楠

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得了苯丙酮尿症怎么办

提问时间:2015-01-27 22:08:27

性别:男年龄:4岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,

回复医生:马国妹

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。意见建议:你说的是苯

回复医生:杨士承

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问题分析:甲减的唯一治疗方法就是左旋甲状腺素替代治疗,每天一次服药方便、价格低廉、效果非常好意见建议:此病是好治疗的,但不可以根治的,建议口服甲状腺素片治疗,需要坚持不懈的服用,平时注意定期复查甲状

回复医生:张学双

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指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,

回复医生:马国妹

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天孩子现在50天能吃能喝一切正常

提问时间:2013-12-07 11:42:03

性别:女年龄:50岁标签: 黄疸 苯丙酮尿症

病情分析:这两个疾病没有联系的新生儿50天无明显不适主诉指导意见:苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为

回复医生:沈鹏臣

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请问苯丙酮尿症是什么病?有何症状?

提问时间:2013-12-06 11:21:49

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。意见建议:主要临床特征为智力低下、精

回复医生:陈乔

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