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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

问题分析:刚出生的孩子做足跟血检查是检查是否贫血和你说的上述病情的意见建议:建议你可以在孩子出生后及时做足跟学检查排除孩子疾患的好

回复医生:陈志宇

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指导意见:你好,这种情况不到原因检查的话是很难肯定的,建议查一下苯丙酮酸含量以明确之

回复医生:张纪阳

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性别:女年龄:0标签: 脱皮 苯丙酮尿症

问题分析:你好:苯丙酮尿症这是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后

回复医生:马国妹

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性别:女年龄:0标签: 脱皮 苯丙酮尿症

指导意见:你好,这种情况应该不足以说明是苯丙酮尿症的,苯丙酮尿症的表现是头发黄,尿气味大等

回复医生:张纪阳

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苯丙酮尿症能治好吗

提问时间:2015-06-16 07:39:42

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。意见建议:主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续

回复医生:王朝旺

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指导意见:如果你的孩子已经出现智力方面的问题,那这种损伤目前医学上是不可逆转的,只能通过治疗(饮食控制等)来减少进一步的损伤,也可以做些康复方面的治疗.

回复医生:张可娜

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