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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

得苯丙酮尿症的新生儿睡觉总发惊吗

提问时间:2015-06-10 06:51:14

性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症 睡眠

指导意见:从这个情况来看的话。多 虑为缺 钙的可能性大。建议积极进行检查确定具体的情况为好。在必要的时候可以用首先补充维生素D或钙质。

回复医生:刘辉东

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苯丙酮尿症疑似者

提问时间:2014-02-19 11:31:10

性别:男年龄:0标签:

问题分析:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   意见建议:诊断一

回复医生:陈风焕

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苯丙酮尿症高血症脖和腰软老抽疯

提问时间:2014-02-19 11:03:04

性别:女年龄:4岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案  意见建议: 诊断一

回复医生:范良威

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:稍微偏高应该是问题不大的。复查变成正常的可能很大的。

回复医生:乔平

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-02-18 19:25:30

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。

回复医生:何伟文

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性别:男年龄:50天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,这种情况一般来说有苯丙酮尿症是一种有遗传的疾病,不能够治愈,所以比较麻烦意见建议:目前有出现的话,建议你继续的复查看看,可以到不同的医院进行复查就会好些。

回复医生:黄毅刚

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性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

问题分析:苯丙酮尿症:由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议:指导意见: 患儿同样提倡母乳喂养.母乳是营养最全面的食品

回复医生:张中会

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,根据你说的情况患儿的情况是需要你给于继续控制的,同时需要你定期到医院给于复查治疗的

回复医生:姜树锋

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