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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症,这个要通过血苯丙氨酸浓度这些指标来确诊的, 定期复查血苯丙氨酸浓度,根据浓度调整每日食 入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

回复医生:何伟文

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性别:男年龄:3标签: 苯丙酮尿症

指导意见:一般来说,是没这种情况,具体情况最好到当地医院专科医师详细检查咨询一下。

回复医生:易小亮

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性别:男年龄:3标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   诊断一旦明确,应

回复医生:张哲

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性别:男年龄:3标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行,祝健康。

回复医生:李国顺

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苯丙酮尿症应注意什么

提问时间:2015-06-09 11:16:49

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:建议您带孩子到正规医院做下相关的检查,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨

回复医生:赵国华

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苯丙酮尿症患者

提问时间:2014-02-23 10:24:41

性别:男年龄:6月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好:不可的,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发

回复医生:田存肖

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性别:男年龄:四月岁标签: 疹子 苯丙酮尿症

指导意见:建议检查是否是有缺锌和是否是有消化不良的可能,建议口服葡萄糖酸锌和山麦健脾口服液试试,不要吃味精和鸡精, 这个容易导致缺锌,导致食欲低下的可能,另外注意一定要控制零食,另外检查肝功啊。祝你健康了

回复医生:陈保国

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5天苯丙酮phe值31mg/dl没有明显症状

提问时间:2014-02-20 20:32:36

性别:男年龄:28天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:病情分析: 新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法。一般在出生72小时充分哺乳后在婴儿足跟部采集末梢血,滴于特定滤纸上,阴干后邮寄到实验室检测。PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法

回复医生:骆燕宏

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