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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。是属于遗传性疾病.意见建议:这个

回复医生:王寒路

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新生儿苯丙酮尿症

提问时间:2014-03-12 10:02:19

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好 根据你的描述 小儿患有苯丙酮尿症 该病一般在在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,

回复医生:李银利

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性别:女年龄:11岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,血值属于正常的,最好在医生的指导下进行复查,确定身体的具体情况,平时做好防护措施,加强锻炼增强免疫力,定期检查确定健康就可以

回复医生:赵跃成

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性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:大医院专科一般都会有的,可以去该院官方网站下查询,或电话咨询

回复医生:袁多有

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性别:女年龄:20岁标签: 怀孕 唐氏筛查

问题分析:你好,根据你的情况,是化验唐氏筛查的情况,这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况,不是检查苯丙酮尿症的情况。意见建议:建议:目前这个情况,化验的项目不一样,一般苯丙

回复医生:赵丹

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性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

问题分析:你好,根据你的情况,是化验唐氏筛查的情况,这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况,不是检查苯丙酮尿症的情况。意见建议:建议:目前这个情况,化验的项目不一样,一般苯丙

回复医生:黄绍敏

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性别:女年龄:20岁标签: 怀孕 唐氏筛查

问题分析:你好,根据你的情况,是化验唐氏筛查的情况,这个只是针对21-三体综合征、18-三体综合征、以及神经管畸形的情况,不是检查苯丙酮尿症的情况。意见建议:建议:目前这个情况,化验的项目不一样,一般苯丙

回复医生:唐正兵

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性别:女年龄:7岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好,可能是有酮症酸中毒的情况的,闻一下有没有烂苹果的味道意见建议:小孩子的血糖很高么,最好是可以说明白,希望我的回答可以帮到您

回复医生:范顺阳

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有没有可能是假阳性

提问时间:2015-06-10 12:18:56

性别:女年龄:24天标签: 遗传病史 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确,应尽早

回复医生:王伟

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