有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：1岁标签： 奶粉 苯丙酮尿症
病情分析： 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称
回复医生：张志学
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性别：男年龄：34岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，这个各个医院所用的试剂盒不同，参考虑值也会有所不同的，建议参照化验单的参考值及结合病史及表现来综合判断为好。
回复医生：高璐
性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。意见建议：可以使用专用的奶粉，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的
回复医生：廖春霞
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性别：男年龄：1个月标签： 苯丙酮尿症 检查结果
问题分析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，常染色体隐性遗传染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，意见建议：出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现
回复医生：张赋
性别：男年龄：11岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，
回复医生：冉然
性别：男年龄：如：28岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你苯丙酮尿症遗传方式是染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。
回复医生：李华强
性别：女年龄：30天标签： 婴儿保健 苯丙酮尿症
病情分析： 正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便确诊。 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，引起中枢神经系统的损
回复医生：胡培安
性别：男年龄：75岁标签： 苯丙酮尿症 蜂蜜
病情分析： 第一腰椎吗？突出吗？如果突出的话，最好理疗，牵引或中医针灸治疗。
回复医生：石少帅
性别：男年龄：25岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：1.是染色体遗产性疾病 2.为苯丙氨酸代谢途径中一种酶的缺陷意见建议：1.如确诊应及时治疗，越早越好，不然影响智力发育，超过半岁一般影响智力 2.一般低蛋白饮食 3.治疗要用耐心
回复医生：秦建荣
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
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病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
