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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:4岁标签: 奶粉 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸结果导致大脑内苯丙氨酸聚集经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸从而影响患者的大脑发育引起智

回复医生:梁秋华

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问题分析:你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮食意见建议:针对苯丙酮尿症目前市

回复医生:梁秋华

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性别:女年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传

回复医生:袁多有

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性别:男年龄:9个月标签: 奶粉 苯丙酮尿症

问题分析:您好这是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出意见建议:这期间可以在饮食调理下要求一般食物即可少用油煎

回复医生:张风忠

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苯丙酮尿症有哪些危害

提问时间:2015-06-05 06:27:25

性别:女年龄:22岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:是一种常见的氨基酸代谢病属常染色体隐性遗传意见建议:智能低下早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡惊厥发作和色素减少毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥有的常伴湿疹

回复医生:赵国华

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2015-06-05 06:32:09

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:赵国华

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天如得了苯丙酮尿症是什么症状?

提问时间:2014-04-12 20:09:19

性别:女年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少

回复医生:赵国华

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性别:男年龄:3岁标签: 检查结果 苯丙酮尿症

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是

回复医生:张风忠

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2014-04-12 20:03:21

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:赵国华

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苯丙酮尿症的高发人群?

提问时间:2015-06-05 07:00:52

性别:女年龄:50岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属

回复医生:李树英

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