有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：28岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和 色素减少,当
回复医生：袁多有
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性别：女年龄：0标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症，一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好，出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。
回复医生：何伟文
性别：男年龄：3岁标签： 苯丙酮尿症 血液检查
问题分析：立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入，还需补充维生素、微量元素，最好能辅以早期康复干预。苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分会有智力发育落后，如运动和语言障碍。
回复医生：程芬
性别：女年龄：54岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛
回复医生：苏彦霖
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性别：男年龄：4个月标签： 酮尿 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出；酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的意见建议：区别上面已经说了一个是苯
回复医生：张风忠
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性别：女年龄：26岁标签： 怀孕 苯丙酮尿症
问题分析：根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症意见建议：处理：此病为遗传代谢病是氨基酸代谢异常引起为常染色体隐形遗传病你老公很有可能是携带者如果你是携带者的话你孩子会得这个病
回复医生：梁秋华
性别：女年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症 喂奶
问题分析：你好苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩的
性别：女年龄：23岁标签： 苯丙酮尿症 奶粉
问题分析：您好苯丙酮尿是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传临床表现不均一主要临床特征为智力低
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
