有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的遗传性疾病，疾病的主要危害是由于高密度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑组织损伤所引起的。这种遗传代谢性疾病可以通过治疗达到良好的效果，关键在于早期确诊和
回复医生：周小凤
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢方面的疾病，这种疾病有可能会造成神经系统的损伤，会导致小儿智力发育落后，运动发育落后，这样的孩子出现并发症的概率是非常高的，特别是发生感染，相对来说寿命都不是特别长，最多四十
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属于常染色体隐性遗传，主要临床表现有智能落后、行为异常、毛发和皮肤色泽变浅、尿和汗液有鼠尿臭味。苯丙酮尿症的治疗：饮食控制，低苯丙氨酸饮食，给婴儿喂低苯丙氨
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极
回复医生：潘永源
不高，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般首次筛查异常，经过再复查通过的，说明苯丙氨酸在正常范围，可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病，复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。
通过率不能确定，没有最后诊断是苯丙酮尿症，第二次筛查结果，谁也不能判断。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。
苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间，可能测量值也有偏差的，一般孩子刚出生后没有症状，三个月以后，孩子有可能会出现智力低下，运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全是尿液，有特殊的鼠臭味儿。
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，治疗的时间越早，疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸摄入
每年治疗费用至少十万，治疗到青春期。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症成年后会先天性代谢紊乱。为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症绝对不可能有氨味，表明尿液在体内分解，是膀胱炎或尿潴留的表现。腐烂的气味在膀胱炎和肾盂肾炎中很常见。膀胱结肠功能障碍患者尿中经常有粪便
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