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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,存在这样的情况,考虑最好到正规医院就医进行针对性的复查确定具体的情况,针对情况进行细致的治理即可

回复医生:赵跃成

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性别:男年龄:21岁标签: 苯丙酮尿症 毛发

指导意见:这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物

回复医生:刘祥礼

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性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:最好提供详细的检查报告单并定期复查意见建议:坚持母乳喂养并定期检查血苯丙氨酸浓度可提供详细的检查报告单包括苯丙氨酸的浓度单位(是否为mg/dl)

回复医生:李银利

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性别:男年龄:21岁标签: 苯丙酮尿症 口齿不清

指导意见:这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物

回复医生:贺瑞群

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性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:最好提供详细的检查报告单并定期复查意见建议:坚持母乳喂养并定期检查血苯丙氨酸浓度可提供详细的检查报告单包括苯丙氨酸的浓度单位(是否为mg/dl)

回复医生:贺瑞群

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性别:女年龄:27岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),你是高于这个值0.9吗?当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,要复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,之后才能确诊。意见

回复医生:周姗姗

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苯丙酮尿症孩子寿命多久

提问时间:2015-06-04 11:41:55

性别:女年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,根据你的情况分析 苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病,各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转,但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法,主要还是以饮食控制为主至于寿命长短因人而异意见建议

回复医生:王竹磊

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苯丙酮的值大于多少确诊得苯丙酮尿症

提问时间:2014-04-17 14:28:35

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:尿酮体增高主要见于糖 尿病酮症酸中毒。非糖尿性酮症见于感染,过度饥饿,禁食过久,服用某些药

回复医生:宋现伟

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

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