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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

指导意见:你好,若其不影响日常功能,可不予治疗的。平时应注意补充维生素,水分。            

回复医生:张从

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指导意见:你好,一般采集足跟血后大约一个月一内出结果,如果化验为阳性,则怀疑相关疾病,需要复查,那就得再次采血,如果化验报告为阴性,就不需要再采血了。                

回复医生:张从

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新生儿足跟血苯丙氨酸高

提问时间:2014-04-21 13:25:45

性别:男年龄:2月标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

问题分析:你好,孩子的情况属于是偏高的水平,考虑可能是由于存在轻度的苯丙酮尿症或者是由于检查误差导致,如果复查还高就有可能是由于存在苯丙酮尿症的,意见建议:建议到医院看看,进行复查,如果进一步增高的

回复医生:崔瑞丽

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