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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:4岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

问题分析:您好这是一种遗传代谢病意见建议:建议还是不要换以免发生不必要的麻烦,饮食上注意多吃水果,注意休息谢谢

回复医生:杜文康

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问题分析:你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮食意见建议:针对苯丙酮尿症目前市

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传

回复医生:袁多有

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性别:男年龄:9个月标签: 体重 睡眠

问题分析:您好这是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出意见建议:这期间可以在饮食调理下要求一般食物即可少用油煎

回复医生:杜文康

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苯丙酮尿症有哪些危害

提问时间:2015-06-04 22:03:39

性别:女年龄:22岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:是一种常见的氨基酸代谢病属常染色体隐性遗传意见建议:智能低下早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡惊厥发作和色素减少毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥有的常伴湿疹

回复医生:袁多有

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2014-04-23 17:36:01

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:袁多有

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天如得了苯丙酮尿症是什么症状?

提问时间:2014-04-23 17:33:33

性别:女年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少

回复医生:袁多有

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性别:男年龄:3岁标签: 婴儿说话晚 检查结果

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是

回复医生:杜文康

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2014-04-23 17:30:16

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:袁多有

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性别:女年龄:54岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛发

回复医生:杜文康

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是[详细]

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