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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症,血片初筛Phe值为2.62mg/dl

提问时间:2015-06-03 09:15:49

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,你所说的情况 一般来说 是有患有苯丙酮尿症的可能,建议你最好到当地大一点医院专科医师详细复查一下比较好些。祝你健康。

回复医生:易小亮

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苯丙酮尿症现在还能做基因检测吗

提问时间:2015-06-03 15:50:00

性别:女年龄:29岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好。你的这种情况一般的医院都可以检测的的哈。感谢你对寻医问药的支持意见建议:你好,建议最好是去正规的医院检查一下,需要做一下DNA检查,祝你好运。

回复医生:李书鹏

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性别:男年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症属于遗传性的疾病,是因为苯丙氨酸羟化酶缺失造成的。意见建议:您好,对于此类遗传性代谢疾病应该一直低苯丙氨酸饮食,只要控制饮食中苯丙氨酸的含量就能控制病情,建议一直低苯丙氨酸饮食到

回复医生:付晓丽

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性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症多为先天遗传病有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型和经典型.意见建议:请你即使诊断并确定是那一型的并及时治疗近90%患儿智力可达到正常只

回复医生:易国良

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性别:女年龄:54岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛发

回复医生:袁多有

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性别:男年龄:4个月标签: 苯丙酮尿症 酮尿

问题分析:苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的意见建议:区别上面已经说了一个是苯

回复医生:张风忠

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性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

问题分析:根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症意见建议:处理:此病为遗传代谢病是氨基酸代谢异常引起为常染色体隐形遗传病你老公很有可能是携带者如果你是携带者的话你孩子会得这个病

回复医生:刘英新

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性别:男年龄:4个月标签: 酮尿 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的意见建议:区别上面已经说了一个是苯

回复医生:易国良

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性别:女年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 喂奶

问题分析:你好苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩的

回复医生:刘英新

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性别:女年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

问题分析:您好苯丙酮尿是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传临床表现不均一主要临床特征为智力低

回复医生:易国良

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