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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:30岁标签: 细胞移植 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的疾病。意见建议:本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比

回复医生:杨士承

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如何治疗苯丙酮尿症

提问时间:2015-06-03 14:37:34

性别:女年龄:18岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.意见建议:不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。平时多注

回复医生:张娜

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性别:男年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症 细胞移植

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的疾病。

回复医生:魏龙峰

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性别:男年龄:22天标签: 苯丙酮尿症 遗传病

问题分析:您好 如果第一次化验可疑 复查确诊的可能性很大的意见建议:一般做一次基本可以确诊的 不过为了进一步确诊必须复查的 建议复查看看 早期治疗 不要耽误啦

回复医生:张思琪

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性别:男年龄:22天标签: 遗传病 苯丙酮尿症

问题分析:既然医生让宝宝复查,说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。意见建议:第二次筛查结果,现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还有分型,根据分型采

回复医生:李书鹏

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性别:男年龄:35岁标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

指导意见:因为这种氨基酸是必需氨基酸,不能一点没有,又不能多,所以可以说要持续治疗很长时间,只是食物种类变化: 婴儿期低苯丙氨酸奶粉就不必说了。 年长后应禁食各种动物蛋白质、乳类和豆类,饮食以米、面土

回复医生:张朝文

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苯丙酮尿症幼儿也有鼠尿味吗

提问时间:2014-04-28 07:58:03

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,别乱想,多喝了水,尿出来的也是无味的,清的。 但愿宝宝健康成长。

回复医生:张朝文

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