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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

问题分析:你好如你所述情况苯丙酮尿症的女孩也是可以生儿育女但是考虑到该病是遗传性疾病因此应注意孩子是否也为先天性苯丙酮尿症意见建议:因此怀孕期间应该用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断

回复医生:刘银平

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性别:男年龄:4岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

问题分析:可以但是苯丙酮尿症患儿一定要低苯丙氨酸饮食防止对脑有损伤意见建议:最好一直服用专用奶粉但也可以服用母乳或婴儿配方奶粉少量喂养以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量辅食蔬菜水果不要高蛋白饮食一般情况下

回复医生:刘银平

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问题分析:你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮食意见建议:针对苯丙酮尿症目前市

回复医生:刘银平

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性别:女年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传

回复医生:陶伟星

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性别:男年龄:9个月标签: 奶粉 睡眠

指导意见:对婴儿应给予特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主目前苯丙氨酸需要量约在25-40mg/(kg.d)为宜饮食控制至少需持续到青春期后

回复医生:陶伟星

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苯丙酮尿症有哪些危害

提问时间:2015-06-03 10:14:21

性别:女年龄:22岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:是一种常见的氨基酸代谢病属常染色体隐性遗传意见建议:智能低下早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡惊厥发作和色素减少毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥有的常伴湿疹

回复医生:陶伟星

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2014-05-03 21:14:36

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:陶伟星

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天如得了苯丙酮尿症是什么症状?

提问时间:2014-05-03 21:11:41

性别:女年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少

回复医生:陶伟星

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性别:男年龄:3岁标签: 婴儿说话晚 苯丙酮尿症

问题分析:你好苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小

回复医生:陶伟星

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2014-05-03 21:11:47

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:陶伟星

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