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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症有哪些危害

提问时间:2014-05-04 11:19:10

性别:女年龄:22岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:是一种常见的氨基酸代谢病属常染色体隐性遗传意见建议:智能低下早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡惊厥发作和色素减少毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥有的常伴湿疹

回复医生:徐卫会

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2014-05-04 11:21:10

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:徐卫会

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天如得了苯丙酮尿症是什么症状?

提问时间:2015-06-03 06:09:09

性别:女年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少

回复医生:徐卫会

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性别:男年龄:3岁标签: 检查结果 婴儿说话晚

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.意见建议:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是

回复医生:杜文康

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天苯丙酮尿症好治吗?不知道

提问时间:2014-05-04 11:17:51

性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病简单理解就是身体的某种酶缺乏导致的疾病临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传意见建议:低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法治

回复医生:徐卫会

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性别:女年龄:54岁标签:

问题分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.意见建议:早期可有神经行为异常如兴奋不安、

回复医生:刘银平

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性别:男年龄:4个月标签: 苯丙酮尿症 酮尿

问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色

回复医生:刘银平

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性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

指导意见:指导意见:你好尿毒症药物治疗效果不好建议你最好是肾移植治疗

回复医生:刘银平

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性别:男年龄:4个月标签: 酮尿 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色

回复医生:刘银平

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性别:女年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 喂奶

问题分析:苯丙酮尿症多为先天遗传病有四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型和经典型意见建议:请你即使诊断并确定是那一型的并及时治疗近90%患儿智力可达到正常只有

回复医生:刘银平

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