有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：54岁标签：
问题分析：你好苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛发
回复医生：刘银平
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性别：男年龄：4个月标签： 酮尿 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出；酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的意见建议：区别上面已经说了一个是苯
回复医生：孙敬兵
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性别：女年龄：26岁标签： 苯丙酮尿症 怀孕
问题分析：根据病情：患儿咨询苯丙酮尿症意见建议：处理：此病为遗传代谢病是氨基酸代谢异常引起为常染色体隐形遗传病你老公很有可能是携带者如果你是携带者的话你孩子会得这个病
回复医生：袁多有
性别：男年龄：4个月标签： 苯丙酮尿症 酮尿
回复医生：梁秋华
性别：女年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症 睡眠
问题分析：你好苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩的
回复医生：李彦滨
性别：女年龄：23岁标签： 苯丙酮尿症 奶粉
问题分析：您好苯丙酮尿是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传临床表现不均一主要临床特征为智力低
性别：男年龄：4岁标签： 苯丙酮尿症 奶粉
问题分析：您好苯丙酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸结果导致大脑内苯丙氨酸聚集经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸从而影响患者的大脑发育引起智
性别：女年龄：18岁标签： 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下
问题分析：你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮食意见建议：针对苯丙酮尿症目前市
回复医生：杜文康
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性别：女年龄：23岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传
回复医生：徐卫会
性别：男年龄：9个月标签： 奶粉 体重
问题分析：您好这是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出意见建议：这期间可以在饮食调理下要求一般食物即可少用油煎
回复医生：易国良
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
