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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:11月标签: 月经 苯丙酮尿症

指导意见:现在的症状考虑不是可以观察孩子的症状,同时也是要注意定期的检查为好的。

回复医生:徐清芝

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轻度苯丙酮尿症会变成中度的吗?

提问时间:2014-05-05 09:57:57

性别:男年龄:两个月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:根据你的描述属于嘌呤代谢异常有关,一般积极治疗饮食控制是可以控制的,一般是不发展的。

回复医生:张跃军

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苯丙酮尿症轻度的,慢慢会变成中度...

提问时间:2015-06-04 06:52:41

性别:男年龄:两个月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.这种病是不能治愈的

回复医生:刘英新

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性别:男年龄:24天标签: 苯丙酮尿症 母乳喂养

指导意见:你好,根据你说的情况是需要你到当地妇幼保健院给予购买的

回复医生:姜树锋

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性别:女年龄:54岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛

回复医生:苏彦霖

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性别:男年龄:4个月标签: 酮尿 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的。意见建议:区别上面已经说了一个是

回复医生:苏彦霖

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性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

问题分析:根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症意见建议:处理:此病为遗传代谢病是氨基酸代谢异常引起为常染色体隐形遗传病你老公很有可能是携带者如果你是携带者的话你孩子会得这个病

回复医生:梁秋华

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性别:男年龄:4个月标签: 酮尿 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出;酮尿症是尿液中有大量的酮体出现酮体主要是由脂肪代谢产生的意见建议:区别上面已经说了一个是苯

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:1岁标签: 喂奶 睡眠

问题分析:你好,苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩

回复医生:苏彦霖

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