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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

问题分析:你好:根据你的情况,在平时主要以低蛋白饮食同时给予低苯丙氨酸食物饮食为原则,在平时也可以给予低苯丙氨酸奶治疗,并合理的加入牛奶、面、蛋等食物。意见建议:在平时保持心情舒畅,避免精神紧张,同

回复医生:于师师

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性别:女年龄:23岁标签:

指导意见:你好,你所说的情况 一般来说 用去北京确诊比较好的。

回复医生:易小亮

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性别:女年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好!苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物

回复医生:刘金祥

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性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症在小儿出生72小时之后通过筛查足底血可以检测出来,正常值在2.5以内,如果初次筛查为2.5需要进一步确诊检查,确诊后进行有效治疗,血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,达到预防发病的目的。

回复医生:田存肖

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性别:女年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好,根据你的描述这种情况主要考虑是是要结合临床表现的。意见建议:只根据一项检查结果不能觉定一切,建议进一步检查,祝健康。

回复医生:高霞

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性别:女年龄:27天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:理论上这是常染色体隐性的遗传病,男女比例没有什么差别;患者的基因型是aa,正常人是AA或者Aa,因此孩子确实有一定几率患病。意见建议:但是几率小于正常的几率,如果一定要生最好产前做检查,产后也要

回复医生:王晨

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