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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症怎么治疗

提问时间:2015-06-02 07:24:59

性别:男年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

回复医生:王长军

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没有症状,孩子还小

提问时间:2014-05-13 17:25:40

性别:女年龄:11月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症,一旦确诊,应立即给予治疗,治 疗越早,预后越好,出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。

回复医生:何伟文

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性别:男年龄:11岁标签: 苯丙氨酸 奶粉

指导意见:、朋友你好;建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.’祝宝宝健康成长

回复医生:张清伦

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性别:男年龄:23岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。(一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血

回复医生:娄华伟

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性别:男年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好,苯丙酮尿症(pku)是一种体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在体内蓄积的疾病,通常变现为智力低下,生长发育迟缓,呼吸或小便带有鼠臭味。意见建议:pku发现时间越早,治疗效果越好,其主要

回复医生:郑媛媛

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性别:男年龄:29岁标签: 黄疸 苯丙酮尿症

问题分析:您好!黄疸分生理性黄疸在出生后2~3天出现,4~6天达到高峰,7~10天消退,早产儿持续时间较长,除有轻微食欲不振外,无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸,2~3周仍不退,甚至继续加深加重或消退后

回复医生:陈雪花

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性别:女年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症 青春期

问题分析:苯丙酮尿症一般属于一种遗传性疾病,是由于缺乏酶导致的出现苯丙酮尿症的情况意见建议:这种情况一般只要经过哺乳期后就会逐步缓解,主要是因为体内不是以乳糖为主要食物的

回复医生:梁欣如

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