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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症能做产前诊断不

提问时间:2015-06-02 06:13:40

性别:女年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好, 这是需要看下临床医生的,单纯的叙述不能确定是什么情况。根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。

回复医生:赵国华

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性别:女年龄:45天标签: 苯丙酮尿症 检查结果

问题分析:你好,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。意见建议:当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,

回复医生:王斌

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小孩起湿疹就能得苯丙酮尿症吗

提问时间:2014-05-14 20:16:30

性别:女年龄:0标签: 湿疹 苯丙酮尿症

指导意见:你好,不会的, 幼儿性湿疹,跟过敏有关,建议用宝宝湿疹清外涂,另外婴幼儿湿疹不是很严重的病,建议注意卫生。

回复医生:谷印亮

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苯丙酮尿症是什么病

提问时间:2014-05-14 09:47:29

性别:男年龄:6岁标签: 食欲不振 发脾气

问题分析:是一种常见的氨基酸代谢病,一般表现的多是在生长发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现 等的症状。意见建议:建议你可以进行进一步的检查,应该不是苯丙酮尿症要密切的注意观察 一般是会出现特殊的鼠尿

回复医生:李银利

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性别:男年龄:6岁标签: 苯丙酮尿症 食欲不振

指导意见:尿酮体增高主要见于糖尿病酮症酸中毒。非糖尿性酮症见于感染,过度饥饿,禁食过久,服用某些药    

回复医生:张从

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-05-13 19:38:29

性别:男年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。(一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周

回复医生:娄华伟

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