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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症

提问时间:2014-06-17 18:32:05

性别:女年龄:20天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,典型的患者在新生儿期就有呕吐、精神反应过敏、生长发育落后,严重的会影响脑发育、导致智力障碍。意见建议:您的孩子20天还处于新生儿期,本病一旦诊断确定,应该立

回复医生:卓越

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性别:女年龄:17月标签:

问题分析:苯丙酮尿症临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。根据你说的症状及检查可以排除苯丙酮尿症,不需要再检查意见建议:你孩子的情况

回复医生:侯广华

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性别:女年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

问题分析:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充意

回复医生:李银利

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性别:女年龄:52岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好,苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法低苯丙氨

回复医生:张成军

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苯丙酮尿症2.33能继续母乳喂养吗

提问时间:2014-06-10 15:12:07

性别:女年龄:0标签: 母乳喂养

指导意见:你好,你所说的情况 一般来说 苯丙酮尿症2.33不宜继续母乳喂养

回复医生:易小亮

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

问题分析:高苯丙酮尿症和苯丙酮尿其实说的是同一种疾病的,就是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。意见建议:其实原理都是因为氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中

回复医生:孙文贤

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新生儿的苯丙酮尿症的正常值是多少?

提问时间:2015-05-31 07:24:29

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,新生儿苯丙酮尿正常值为不大于2mg/dl,超过这个数值代表高苯丙酮尿。建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗, 祝宝宝健康成长 ,

回复医生:张清伦

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苯丙酮尿症能吃钙片吗?

提问时间:2014-06-15 03:07:32

性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症 钙片

指导意见:您苯丙酮尿症能吃钙片的,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低

回复医生:李华强

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非经典型苯丙酮尿症一年费用多少

提问时间:2015-05-31 15:33:48

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,根据你的描述,尿毒症治疗一般都是透析, 肾移植,但是维持用很多费用,最好是换肾,但现在的费用比较高,而且肾难找,最好是亲属捐献,减少排斥。

回复医生:张清伦

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