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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症在赤峰能化验出来了吗?

提问时间:2014-06-23 19:13:44

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,这个情况建议咨询当地的医院看看的,欢迎咨询,祝你健康。

回复医生:李庆峰

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指导意见:你好,这不会引起的,最好注意定期检查的,同时建议注意休息的。

回复医生:谷印亮

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性别:女年龄:1个月标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

问题分析:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充。

回复医生:李其辉

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苯丙酮尿症是什么遗传?

提问时间:2014-06-22 11:35:20

性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是典型的常染色体隐性遗传病,是家族遗传的,要做好检查来确定的。

回复医生:徐清芝

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性别:女年龄:38岁标签: 血液检查 苯丙酮尿症

指导意见:根据你的描述需要三甲医院复查,需要预防治疗是可以控制的,需要终身治疗,控制饮食,以淀粉类蔬菜和水果等低蛋白食物为主。

回复医生:张跃军

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性别:男年龄:3岁标签: 发烧 苯丙酮尿症

问题分析:一般的情况引起抽搐的原因是很多的发烧缺钙癫痫等都是可以引起这样的情况的意见建议:你说的这种情况如果是有发烧的情况应该是发烧引起的这种情况建议你注意适当的进行对症的治疗就行了另外就是还应注意

回复医生:曹丽静

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苯丙酮尿症在北京化验费用是多少

提问时间:2014-06-18 20:11:52

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:一般来说,苯丙酮尿症化验费用费用各个医院标准不完全相同的,具体大概费用要去当地医院咨询一下比较好。

回复医生:易小亮

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新生儿筛查患苯丙酮尿症

提问时间:2015-05-30 04:49:27

性别:男年龄:26天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好:新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育

回复医生:田存肖

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性别:男年龄:2月岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:确诊以后要进行饮食治疗,一般用低苯丙氨酸的奶粉,可以防止智力低下的发生。一般至少维持到上小学时。也可能需要更长时间。意见建议:治疗及时智力可以不受影响。目前没有其他治疗方法。建议你到省级医

回复医生:李书鹏

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