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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

宝宝出生28天苯丙酮尿症为1.9是否正常:

提问时间:2014-07-01 19:06:44

性别:男年龄:10岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,一般的话需要考虑是否有家族的遗传病史如果没有的话是不需要担心的意见建议:根据您的上述情况,一般苯丙酮尿症的筛查是需要在孩子三天到二十八天以内检查的

回复医生:陈志宇

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性别:男年龄:2月标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

问题分析:新生儿的苯丙氨酸参考最低值是11.5最高值是80新生儿的苯丙氨酸参考最低值是11.5最高值是80意见建议:你好!是正常的,注意保养和营养补充,提高机体免疫力.

回复医生:刘琦

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性别:男年龄:72天标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

问题分析:偏高一点是没有太大的问题的,不用过多担心,目前一定要注意休息,加强营养,现在是需要补钙的,不可以性生活的。意见建议:具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗,不要擅自服药 ,祝健康.

回复医生:孔明

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性别:男年龄:27标签: 酮尿 苯丙酮尿症

指导意见:现在的情况要注意在医生的指导下用药来进行治疗为好的,另外也是要注意定期的复查的。

回复医生:徐清芝

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症 酮尿

指导意见:这个情况也是要做好复查,不一定去北京的,可以注意观察孩子的症状为好的。

回复医生:徐清芝

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性别:男年龄:27岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症,因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。

回复医生:史秀磊

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性别:男年龄:11月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症危害神经系统 早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,

回复医生:侯广华

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