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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:50天标签:

问题分析:应该把检查数据再写完整些。一般情况下,6周可以显示胚芽,7周可以显示原始心管搏动,意见建议:但也有特殊情况,就是受孕晚的时候,可以和以前检查结果比对,只要发育速度正常就应该没问题。具体请就诊

回复医生:王晨

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性别:男年龄:24岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,引起中枢神经系统的损伤。本病为少数可治性遗传性代谢病之一,症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损

回复医生:胡培安

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性别:男年龄:1岁标签:

病情分析: 你好!患苯丙酮尿症的孩子是不宜吃母乳的。母乳中含有大量的苯丙氮酸,而病孩体内由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,吃母乳后母乳中的苯丙氨酸就不能正常代谢为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。大量的苯丙氨酸及

回复医生:张晓玲

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新生儿苯丙氨酸值高怎么办

提问时间:2014-07-09 11:33:29

性别:女年龄:45天标签: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症

指导意见:你好,一周后复查看看,苯丙酮尿症是遗传代谢病,儿童患者出现先天性痴呆。本病治疗需要根据分型采取针对的措施治疗。中轻度和经典型PKU只能通过减少食物中摄取苯丙氨酸的方法,患者每天的苯丙氨酸摄入量

回复医生:马国妹

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性别:女年龄:16岁标签: 头痛 心烦

问题分析:你好, 你现在的情况饮食要清淡的,考虑是抑郁症所致的。意见建议:建议你到医院心理科检查看看的,好进一步治疗的,祝你生活愉快的。

回复医生:谢梅花

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苯丙酮尿症是否能治疗

提问时间:2014-07-06 13:43:37

性别:男年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少 ,当

回复医生:袁多有

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性别:男年龄:7标签: 苯丙酮尿症

指导意见:现在的饮食要清淡为好的,可以在医生的指导下用药治疗,测量体温为好的。

回复医生:徐清芝

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你好,在吗?我是患者家属。

提问时间:2014-07-05 13:40:11

性别:男年龄:12岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,这样的情况考虑需要就医进行针对性的药物调理的,在医生的指导下进行针对性的调理就可以恢复正常的

回复医生:赵跃成

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好,苯丙酮尿症是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷,可引起智力障碍和癫痫,并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。意见建议:您好,一定要严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,可以用特殊的奶粉

回复医生:李书鹏

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性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的,小孩患者可出现先天性痴呆意见建议:这个病需要及早治疗,治疗的越早,情况恢复的会越好,只要治疗及时,是可以达到正常孩子的水平的

回复医生:李书鹏

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