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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:3标签:

指导意见:建议结合当地临床医生和自身状态 积极对症治疗.你不 要盲目的用药治疗的!祝宝宝健康成长 .

回复医生:张清伦

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苯丙酮尿症好发于哪个阶段

提问时间:2014-07-20 16:45:53

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,一般是苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶。

回复医生:谷印亮

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苯丙酮尿症在母体中能查得出来吗?

提问时间:2014-07-20 01:29:19

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:一般 考虑是不可以的,一般是注意观察就可以了,如果不放心可以到医院查一下,

回复医生:李庆峰

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性别:男年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症 怀孕

指导意见:你好,对于这样的情况考虑需要就医指导进行针对性的检查确定具体的情况,可以就医指导做一个唐氏检查确定具体的情况

回复医生:赵跃成

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性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

病情分析: 你好,现在在家没有什么注意的,主要是需要抽血复查,如果确定的话孩子需要使用特殊的饮食,不能吃现在的了。意见建议:建议及时检查,这个疾病不能拖得时间长长了,一旦长了孩子的智力会受到不可逆的损

回复医生:卫晓连

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性别:女年龄:4岁标签: 摔伤 苯丙酮尿症

问题分析:你好,根据化验苯丙氨酸的结果进行调整,一般PKU小孩需要终身饮食控制。长大后也就习惯了。意见建议:不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物,凡蛋白质高的食物苯丙氨酸均较高,所以肉蛋奶豆类不吃或极少量吃。

回复医生:刘业娟

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pku苯丙酮尿症能吃秋葵吗

提问时间:2015-06-24 10:30:38

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症 秋葵

指导意见:你好,可能是属于不影响,这种情况临床可以及时的对症 ,中药主要是需要对症治疗试试,建议当地医生指导。

回复医生:王骞

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苯丙酮尿症能治好吗

提问时间:2014-07-18 13:01:17

性别:女年龄:8岁标签:

问题分析:苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。意见建议:通过特殊的饮食疗法,选择低苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等,喂养

回复医生:周帅飞

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性别:女年龄:31岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:精神类的疾病大多数是有家族遗传史的,尤其是像你朋友这样近亲缘关系的。意见建议:在医院挂神经内科的号就可以查基因的,建议尽早查,而且你们后代也是有可能患病的。

回复医生:于树霞

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