苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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宝宝出生24天被确诊苯丙酮尿症

提问时间：2014-08-24 12:31:37

性别：女年龄：24天标签：苯丙酮尿症

问题分析：您好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏意见建议：食治疗是唯一的治疗方法，即患儿要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食，普通饮食保证不了既

回复医生：石计朋

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新生儿诊断苯丙酮尿症

提问时间：2015-06-21 14:07:16

性别：女年龄：24天标签：苯丙酮尿症

问题分析：你好，孩子目前的情况可能是高度怀疑患有苯丙酮尿症，需要去省一级的医院做详细的检查，以确诊的。意见建议：苯丙酮尿症的治疗，一般是早发现、早治疗，可以大大降低患者智力的损害。一般须终身服药。

回复医生：石计朋

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新生儿苯丙酮尿症

提问时间：2014-08-24 12:24:58

性别：女年龄：24天标签：

病例分析:如果多次复查苯丙氨酸都严重超标临床上可以诊断高苯丙氨酸血症，但苯丙酮尿症一般血浓度要大于，并且高苯丙氨酸血症有多种原因可以导致，如经典型PKU，暂时型PKU，非经典型PkU等，完全确诊还需要做进一步

回复医生：郝虎

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