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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:女年龄:0标签: 肝功能检查 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。肝功能异常应该是不影响检查结果的。

回复医生:张纪阳

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性别:女年龄:25岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:属于常染色体隐形遗传病,这种病的出现是父母都有这个隐形基因,并都将这个隐形基因传给了孩子,才导致发病。意见建议:不是单纯来自母亲的遗传,也有父亲的关系。

回复医生:唐国辉

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-09-01 12:29:58

性别:女年龄:36岁标签: 苯丙酮尿症 孕妇

指导意见:生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%。可以检查羊水分析染色体。

回复医生:李双芹

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性别:男年龄:15岁标签: 检查结果 苯丙氨酸

指导意见:您好不会的放心好了乙肝免疫球蛋白不会影响这个数值的没有关系的可以放心好了如果高建议复查看看如果确诊了建议早期治疗不要耽误啦以免影响孩子神经系统发育

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:50岁标签: 苯丙酮尿症 黄疸

问题分析:这样的情况及时去复查可以现在还不晚两种疾病都有遗传倾向只有后天的给予药物补给进行治疗了意见建议:苯丙酮尿症是由于让色提变异而出现的疾病身体缺少酪氨酸羟化酶;甲状腺功能低下考虑先天甲状腺发育

回复医生:杜文康

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指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。孩子会出现尿骚、头发黄等表现的。

回复医生:张纪阳

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性别:男年龄:56岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好:这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,意见建议:你好:这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗,不要盲目的用药治疗

回复医生:王贵军

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。孩子的情况算是可疑的。

回复医生:张纪阳

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性别:女年龄:1个月标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

问题分析:你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症一定要重视起来这种病是体内先天性缺少一种酶而该物质对神经系统发育至关重要如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全等神经系统发育完全时可以停止补充。

回复医生:李其辉

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