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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

在哪里治苯丙酮尿症需要1一6周期

提问时间:2015-06-20 19:22:10

性别:女年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积意见建议:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是

回复医生:姜丽楠

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苯丙酮尿症结果为1.2是否正常

提问时间:2014-09-07 11:15:24

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好 这个是稍高了的 要积极进行观察情况的 定期的进行复查的。

回复医生:刘辉东

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苯丙酮尿症:尿路感染能吃吗?

提问时间:2014-09-07 02:29:54

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症 尿路感染

指导意见:你好 这个要积极进行药物敏感试验检查确定用药情况才行。不然经验性的用药是不一定能好的。积极进行用敏感性药 是完 全可以好的。不用太过于担心。

回复医生:刘辉东

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:由于每个医院的实验设备,试 剂 不同,正常参考值也有一定 的差异, 你的检查结果,建议咨询你的经治医生。

回复医生:赵国华

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性别:男年龄:50天标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。理论上还是有可能的啊。

回复医生:张纪阳

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孩子血6.3问是苯丙酮尿症吗

提问时间:2014-09-05 16:13:59

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:您好!由于各个医院的检查方法不同,参考值是不一样的,目前孩子有什么不适的感觉,说一下主要的症状,必须检查和症状相结合,需要全面分析综合考虑.

回复医生:赵国华

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指导意见:你好 这个是要进行血液检查确定情况的 。是要再进行检查确定原因的 。

回复医生:刘辉东

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我家宝宝25天了

提问时间:2014-09-03 12:52:08

性别:男年龄:25天标签: 苯丙酮尿症 检查结果

指导意见:苯丙酮尿症的患者不一定就是很高的,有的也是偏低的,要结合自身的症状。如发育迟缓、小脑畸形,反复发作的抽搐等情况。

回复医生:姚书海

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