苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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18天的女婴儿患有苯丙酮尿症怎么办？

提问时间：2014-09-26 13:58:26

性别：女年龄：50岁标签：苯丙酮尿症婴儿保健

病情分析：您好，苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。意见建议：如果不加治疗，苯丙氨酸就

回复医生：王怀良

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第一胎没有苯丙酮尿症第二胎会有么?

提问时间：2014-09-25 20:04:41

性别：女年龄：267天标签：苯丙酮尿症

指导意见：也有可能的，所以还是要做好检查，看是否有异常的情况。

回复医生：陈磊

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请问检测苯丙氨酸是否超标要多久

提问时间：2014-09-23 22:52:23

性别：男年龄：1月标签：子满苯丙氨酸

问题分析：你好，根据你的问题来看，如果是检测苯丙酮尿症，一般是在新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，然后进行检查后就可以明确检查的结果了。意见建议：如果是诊断一旦明确，应考虑进行早期的积极治疗，主要是饮

回复医生：马在梅

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治婴儿苯丙酮尿症

提问时间：2014-09-22 15:26:56

性别：男年龄：50天标签：婴儿保健苯丙酮尿症

问题分析：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。意见建议：由于苯丙

回复医生：肖新洋

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你好我朋友家的小孩得了苯丙酮尿症。今年3岁？

提问时间：2014-09-22 13:00:00

性别：男年龄：24岁标签：苯丙酮尿症

病情分析：你好，这个苯丙酮尿症需要分型的，有两种亚型，一种比较多见，但是另一种比较少，但是治疗是差别很大的，建议进一步的确诊是那种亚型。意见建议：主要的就是饮食控制就行了，但是那种比较少见的亚型相反

回复医生：王伟

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苯丙酮尿症导致的癫痫病在使用药物治疗后不发作能不能停药

提问时间：2014-09-21 18:13:54

性别：女年龄：0标签：苯丙酮尿症癫痫

问题分析：很多原因都可以引起癫痫，特别是大脑皮质的病变。一般认为与下列四种因素有关： 1、遗传因素。在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的病人家族中容易出现癫痫。2、脑损害与脑损伤。在胚胎发

回复医生：闫会星

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