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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症

提问时间:2014-10-09 21:03:32

性别:女年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病的具有遗传性,属于常染色体隐性遗

回复医生:杨丽丽

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问题分析:你好先天性甲状腺功能减低症由于甲状腺素分泌减少会影响孩子的身体及智力发育意见建议:应该尽早给予治疗可以服用甲状腺素片;进食含碘丰富的食物如海产品、加点盐

回复医生:杜文康

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性别:男年龄:1岁标签: 脓包 婴儿保健

问题分析:智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的意见建议:如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生智力正常脑电图异常也可得到恢复

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:1个月标签: 检查结果 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异

回复医生:赵国华

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问题分析:你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮食意见建议:针对苯丙酮尿症目前市

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:43岁标签: 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下

病情分析: 你好:新生儿出生后因为某种原因转院或出院的时候没有做新筛,可以补做。意见建议:你好:新生儿疾病筛查要求在出生后72小时,并吃6次饱奶以后可以采血。但是因为某种原因可以推迟采血,最迟不超过一个

回复医生:陈玲

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性别:男年龄:60岁标签: 苯丙酮尿症 乙肝

病情分析: 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传乙肝也可以通过母婴传播意见建议:父母没有这个病的话再生一个苯丙酮尿症的孩子的几率是25% 这是有办法处理的,母婴阻断处理,但也不能保证100%的成功 现在采取的措施主

回复医生:杨丽丽

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性别:女年龄:3标签: 苯丙酮尿症 月经推迟

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。你说的情况是不清楚的。

回复医生:刘万里

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