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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症,phe=19.6mg/d1

提问时间:2015-06-19 07:08:04

性别:男年龄:22天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,正常人的苯丙酮的筛查的苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)你的数值高于正常值,苯丙酮尿症的治疗一般需要靠饮食控制,.BH4缺乏的病人可以使用5-羟色胺和L-DOPA类药物。意见建议:日常需

回复医生:杜爱芳

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-10-16 12:34:07

性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好,2岁的宝宝,苯丙酮尿症诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。应进食低苯丙氨酸饮食,至少需持续到青春期以后,如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、

回复医生:范顺阳

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-10-15 20:41:09

性别:男年龄:17天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出意见建议:主要适用于典型PKU以及

回复医生:卢洪军

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苯丙酮尿症治疗费用是多少

提问时间:2015-06-19 15:09:36

性别:男年龄:55天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症首先明确诊断,进行分型,然后据分型特殊饮食治疗或药品治疗,需终身治疗,积极治疗,可很好的控制,不治疗,影响生长发育智力,具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言,

回复医生:徐达

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性别:男年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症最突出的是智力发育明显落后于正常的孩子。平时的体液有鼠臭味。意见建议:最好是到专门的医院去进行治疗,目前药要给予孩子高苯氨酸的食物。同时要结合药物治疗。。

回复医生:白寿强

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性别:男年龄:3岁标签: 发烧 苯丙酮尿症

问题分析:一般的情况引起抽搐的原因是很多的发烧缺钙癫痫等都是可以引起这样的情况的。意见建议:你说的这种情况如果是有发烧的情况应该是发烧引起的这种情况建议你注意适当的进行对症的治疗就行了另外就是还应注

回复医生:张纪阳

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性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好;你的情况一 次检查会 有误差 的,建议你积极进一步检查确诊下,确诊后对症治疗,祝您健康

回复医生:姚利琴

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