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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

问题分析:你好,先天性甲状腺功能减低症由于甲状腺素分泌减少会影响孩子的身体及智力发育意见建议:应该尽早给予治疗可以服用甲状腺素片;进食含碘丰富的食物如海产品、加点盐

回复医生:马国妹

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性别:男年龄:1岁标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

问题分析:你好,智力低下精神神经症状湿疹这些都是由此引起的意见建议:如果能得到早期诊断和早期治疗则临床表现可不发生智力正常脑电图异常也可得到恢复

回复医生:马国妹

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性别:女年龄:1个月标签: 检查结果 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异

回复医生:杜文康

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问题分析:你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮食意见建议:针对苯丙酮尿症目前市

回复医生:赵国华

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指导意见:你好!可以做甲状腺功能检查是否有甲减病.目前不能确定的

回复医生:马国妹

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苯丙酮尿症大便是什么颜色

提问时间:2014-10-20 13:54:45

性别:女年龄:78天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,变现为智能发育落后,患儿生后外观的毛发,皮肤和虹膜色泽变浅,呕吐湿疹常见,尼和汗液有鼠尿臭味。意见建议:宝宝大便是绿色考虑试消化不良所致,可以口服

回复医生:刘浩

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新生儿苯丙酮尿症正常值是多少?

提问时间:2015-06-19 06:33:32

性别:女年龄:29天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,每个医院采用的试剂有所不同,应该以应该以所在检查的医院为准。一般为2,0以内意见建议:建议,去医院和临床医生沟通,结果和化验单上的正常值比对

回复医生:刘玲

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性别:女年龄:45个月标签: 下奶 奶粉

指导意见:你好,可以做甲状腺功能检查是否有甲减病,目前不能确定的。

回复医生:代超

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问题分析:你好先天性甲状腺功能低下是需要终身治疗的口服甲状腺素片根据症状随时调整剂量而苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病需要早期确诊早治疗的是需要低苯丙氨酸饮食意见建议:针对苯丙酮尿症目前市

回复医生:杜文康

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性别:女年龄:1个月标签: 检查结果 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见可有脑小畸形肌张力增高步态异

回复医生:赵国华

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