有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：50岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，人体正常Phe为1~3mg，phe=8.2mg，尿阴性，没有临床意义，家长不必担心。意见建议：苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传病，由于造成黑色素缺乏，婴儿表现皮肤色浅，phe=8.2mg，不符合诊断苯丙酮尿症的
回复医生：袁玲
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性别：男年龄：50天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症.是新生儿筛查疾病之一，于生后3天釆集足跟血,检测苯丙氨酸含量大于4mg/dl,应复查或釆静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.宝宝苯丙氨酸（phe）8.2mg/dL.虽尿为阴性,仍应高度怀疑。意见建议：建议
回复医生：潘永源
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性别：男年龄：28岁标签： 苯丙酮尿症 检查结果
指导意见：你好;你的情况一次检查会有误差的.建议你积极进一步检查确诊下,确诊后 对症治疗,祝宝宝健康
回复医生：张清伦
性别：女年龄：34岁标签： 苯丙酮尿症 缺钙
问题分析：你描述的症状考虑是缺钙或是宝宝受到惊吓引起的。意见建议：建议宝宝要补充维生素AD丸，平时要多晒太阳,促进钙的吸收
回复医生：桑桂梅
性别：女年龄：36标签：
指导意见：把结果给主治医生，看医生结合临床来看的，这样才能确定是否正常的。这样的染色体也是有不正常的情况。
回复医生：王菊
性别：女年龄：36标签： 苯丙酮尿症 羊水检查
指导意见：这个有结果了，给主治医生看，结合看一下是否正常的，你的结果看不清楚。
性别：女年龄：26岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，这是一种基因遗传的疾病，夫妻一方有此病的话，有可能遗传孩子的意见建议：该病属于常染色体隐性遗传，传男女的概率一样是25%。
回复医生：徐学涛
问题分析：苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.意见建议：本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐
回复医生：黄文渊
性别：女年龄：20岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症是不能治疗的，这个是因为与基因突变，所以出现了不能代谢苯丙氨酸导致的，主要是不接触就可以了的意见建议：建议是可以到正规医院查一下颅脑核磁共振，也可能是因为有大脑实质发育不良
回复医生：张桂芬
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
